Описание: | Обязанности:- интерпретация данных высокопроизводительного секвенирования (экзомы, геномы, крупные генные панели) с целью поиска причин редких наследственных заболеваний (заболевание сердца, включая наследственные, эпилепсия, нервно-мышечные заболевания, нейродегенеративные заболевания, умственная отсталость, наследственные заболевания почек, ЖКТ, глаз и т.д.);
- анализ как небольших мутаций (однонуклеотидные варианты, небольшие индели), так и вариаций числа копий;
- анализ мтДНК в рамках интерпретации полногеномных данных;
- написание заключения по исследуемым образцам.
Требования:- обязателен опыт в клинической интерпретации данных NGS и формировании медицинских заключений;
- высшее медицинское или биологическое образование (биоинформатика, медицинская генетика, молекулярная биология или смежные специальности);
- знание генетики и молекулярной биологии, а также опыт работы с базами генетических данных;
- знание английского языка на уровне чтения и понимания научной литературы;
- умение работать самостоятельно и соблюдать сроки выполнения поставленной задачи.
Условия: |